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Análisis Genómica

Por ANNE EISENBERG

      El precio de la secuenciación del genoma de una persona - poner en orden los tres mil millones de pares de bases de ADN en un juego de cromosomas humanos - continúa descendiendo. Pero la interpretación de los miles de millones de letras en plan ADN de una persona para su uso en la medicina, y mantener esa información muy personal segura y anónima, sigue siendo una tarea compleja.

Dr. George Church, un co-fundador de Knome, con su máquina que puede analizar e interpretar el ADN humano en los confines de un laboratorio único.

Dr. Peter Nagy, de la Universidad de Columbia, dice Knome Inc. 's nueva máquina de análisis genómico podría ayudar a evaluar que las enfermedades son hereditarias.

En los últimos años, el costo de mapear el genoma de una persona se ha reducido a alrededor de $ 6.000 a partir de alrededor de $ 250.000, y se espera que vaya mucho más bajo. Y, como la medicina genómica evoluciona rápidamente, un potente ordenador lleno de programas ha llegado a interpretar secuencias en privado dentro de las paredes de un laboratorio, en contraste con los sistemas que utilizan la Internet y los servidores remotos. El software analiza variantes en el ADN, en busca de los que pueden ser importantes.

El aparato, fabricado por una compañía de interpretación del genoma humano llamado Knome, es del tamaño de un archivador y cuesta $ 125.000. Knome comenzará a comercializar en los próximos meses a los investigadores que investigan las bases genéticas para el cáncer, las enfermedades raras y la respuesta de drogas, dijo Jorge Conde, co-fundador de la empresa junto con el Dr. George M. Church, genetista y profesor de la Harvard Medical Escuela.

Por un cargo adicional, anual de $ 25.000, los usuarios pueden comprar soporte técnico y actualizaciones periódicas del software de la máquina, llamada el knoSYSTM100.

Debido a que las personas pueden ser identificadas por los datos genéticos publicados en Internet, la privacidad ofrecida por el aparato, y su capacidad para analizar discretamente datos directamente en un laboratorio u oficina, puede ser una ventaja. Lee Watkins Jr., director de la bioinformática en el Centro de Investigación de Enfermedades Heredado de la Johns Hopkins University, está considerando comprar una, en parte por esa razón. "Usted tiene el control sobre ella físicamente dentro de sus paredes y, lógicamente, dentro de su red", dijo. "El ADN de cada persona es una cosa muy personal."

Dr. Pedro L. Nagy, director del laboratorio de medicina genómica personalizada en la Universidad de Columbia, está considerando pedir una máquina Knome para su uso en un entorno clínico. Dichas instalaciones pueden ampliar el alcance de la medicina genómica, sobre todo en los pequeños laboratorios.

 

"Normalmente se necesita una gran cantidad de personas para mantener un centro para procesar estos datos", dijo el doctor Nagy, quien también es profesor asistente de patología y biología celular. "Básicamente, la máquina elimina la necesidad de mantener un servicio caro computacional y un grupo de personas que hacen que el sistema operativo está funcionando y mantener los datos de referencia hasta la fecha." Y el aparato no tributarios conexiones de internet, agregó.

La máquina toma los datos brutos de los secuenciadores en genómica Illumina, completas y otras compañías de secuenciación de ADN, que pueden ser descargados en un disco duro. A continuación, el software de la máquina puede analizar los datos, la selección de una lista de elementos potencialmente significativos.

Si tuviera la máquina, el Dr. Nagy dijo que iría con cuidado a través de esta lista. "Tenemos que validar los elementos, confirmando o rechazando las interpretaciones", dijo. Usaría la máquina para la genética del cáncer, en busca de trastornos específicos que están impulsando un tumor, y en la evaluación de las enfermedades que son hereditarias.

Michael Schatz, profesor asistente en el Cold Spring Harbor Laboratory, en Long Island, dijo que aparatos como Knome no eran necesarios en su laboratorio. "Tenemos grandes grupos de equipos para que podamos hacer un análisis en el lugar", dijo. "Pero una institución más pequeña podría encontrar valor en una unidad preconfigurada que está vivo y listo para salir," siempre y cuando haya alguien en la compañía para responder preguntas y ofrecer asistencia técnica.
La máquina aborda una tarea tediosa e intensiva, buscando puntos de diferencia entre el genoma de una persona y la norma, o "de referencia" del genoma. "Puede haber cientos de miles de variantes - o más - que encontramos en la persona que es diferente del genoma de referencia", dijo Watkins, de la Johns Hopkins.

Algoritmos de la máquina examinar estas diferencias basadas en criterios de búsqueda del investigador, en busca de las razones médicas pertinentes. "Se podría filtrarse a las variantes que son importantes para las mutaciones conocidas como causantes o asociados a una enfermedad", dijo el Sr. Conde de Knome. Los programas también pueden comparar los genomas de los niños a los de sus padres, en busca de una causa genética de las enfermedades raras o heredada.

Dr. Stephen Liggett, director del Centro para la Medicina Personalizada y Genómica de la Universidad del Sur de Florida, ha ordenado una máquina de Knome. "Cuando usted le gustaría obtener información genética rápidamente interpretada, y llevarlo a la paciente", dijo, "esta máquina está ahí" para ayudar.

Dr. Eric Topol, un profesor de la genómica en el Instituto de Investigación Scripps en La Jolla, California, y autor de "La destrucción creativa de la Medicina", advirtió que los aparatos como Knome todavía requeriría personal inmersos en la biología molecular y la genética para tamizar a través de y evaluar sus resultados.

"No es que el médico barrio todavía", dijo, "a pesar de que el tiempo vendrá".

E-mail: novelties@nytimes.com.

 

También puede leer el artículo en inglés que se publicó en el