El camino a la lectura de un recién nacido de ADN Mapa

Por ANNE EISENBERG

Febrero 8, 2014

¿Qué pasa si los laboratorios podría ejecutar las pruebas de ADN completos sobre los bebés al nacer, manchas importantes variaciones en su genoma que podrían indicar problemas médicos futuros? ¿Deben los padres ser informados de cada variación, incluso si el riesgo aún no está claro? ¿Lo que incluso quieren saber?

Los nuevos padres no necesitan enfrentar estas difíciles preguntas por el momento. Los más de cuatro millones de bebés nacidos en 2014 en los Estados Unidos es probable que se proyectarán en las formas tradicionales - por los programas de salud pública que comprueban la anemia de células falciformes y varias docenas de otros, condiciones tratables graves. Hasta ahora, las pruebas basadas en el ADN de los bebés juegan sólo una pequeña parte en el cribado.

Pero eso puede cambiar en los próximos años, ya que la tecnología que se puede secuenciar y analizar el genoma completo de un niño que se disponga, lo que podría detectar una amplia gama de condiciones genéticas heredadas al nacer. Es el mismo tipo de análisis que ahora se diga adultos - si optan por pedir que - si están en alto riesgo de contraer ciertos tipos de cáncer , por ejemplo. A medida que la tecnología se vuelve más sofisticada, es inevitable que expandirse en el mundo de los recién nacidos.

Para empezar a tratar con las complejidades de ese nuevo mundo, los Institutos Nacionales de Salud han otorgado $ 5 millones en cuatro donaciones piloto en el marco de un programa de investigación.

La secuencia genómica puede revelar muchos de los problemas que podrían ser tratados temprano en la vida del niño, evitando la odisea de diagnóstico que los padres pueden soportar cuando surgen problemas médicos más tarde, dijo el Dr. Cynthia Powell , ganador de una de las becas de investigación y jefe de la división de pediatría la genética y el metabolismo en la Universidad de Carolina del Norte Facultad de Medicina.

Los proyectos de investigación son inusuales en que vinculan estrechamente problemas técnicos y clínicos con los éticos, dijo el Dr. Edward McCabe , director médico de March of Dimes en White Plains. "Muy a menudo en la investigación biomédica, hay una manera de silos de pensar", en el que los problemas técnicos se consideran independientes de sus implicaciones sociales, dijo. "Aquí tenemos el pensamiento transdisciplinario en el centro."

Jaime King , profesor de la Universidad de California Hastings College of the Law, es, entre otras cosas, tratando de crear pautas de detección para sugerir que las condiciones genéticas podrían ser obligatorios para las pruebas y de seguimiento, y que puede ser opcional y se fue arriba a los padres.

"Esto va a tomar la sabiduría de Salomón," dijo ella. "Vamos a estar debatiendo durante años por venir."

Uno de los inconvenientes de las pruebas de ADN para los niños -, así como para los adultos - es que se revelan muchas mutaciones que no plantean problemas para las personas que los llevan. "Muchos cambios en la secuencia de ADN no son causantes de enfermedades", dijo el Dr. Robert Nussbaum , director de la división de la medicina genómica en la Escuela de Medicina de la Universidad de California, San Francisco, y el líder de una de las becas piloto. "Todavía no somos muy buenos en distinguir cuáles son y cuáles no lo son."

Por esta razón, el Dr. Jeffrey Botkin , profesor de pediatría y jefe de la ética médica en la Universidad de Utah, dijo que era demasiado pronto para considerar la secuenciación del genoma integral como herramienta de detección primaria para los recién nacidos.

"Usted recibirá decenas de hallazgos por niño que no vas a ser capaz de interpretar de manera adecuada", dijo. "Imagine que trata de explicar docenas de estas variantes desconocidas para los padres. Y es una enorme carga psicológica de los padres, que no se puede saber si el niño tiene un problema real o no. "Los problemas éticos de secuenciación son marcadamente diferentes en que los niños, en lugar de adultos, se someten a pruebas de ADN completos, dijo.

Los adultos pueden decidir qué información de las pruebas, si las hubiere, que desean recibir sobre sí mismos. Pero los niños no suelen tener esa opción - sus padres decidirán. "No podemos presumir que los niños querrían o beneficiarse de la información", dijo.

El primer genoma humano fue decodificado sólo hace una década, pero la genómica se ha convertido en una industria multimillonaria. Si el cribado de los recién nacidos gana tracción, las compañías de genómica establecidos que hacen pruebas de ADN y análisis de herramientas - compañías comoIllumina y Pacific Biosciences - podrán ser beneficiarios.

Dr. Powell, de la Universidad de Carolina del Norte quiere que los proyectos piloto para establecer datos de la investigación antes de que los programas dirigidos al consumidor que ofrecen la secuenciación del genoma completo y análisis se generalizan.

"No pasará mucho tiempo antes que la gente se ofrecen este tipo de exploración del genoma en el mercado," dijo ella. "Queremos verlo en un entorno mucho más controlado antes de las empresas de consumo se apoderan de él."

Dr. Eric Green , director del Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano, que forma parte de los NIH y es una organización de financiamiento para las subvenciones piloto, coincidió en que el escepticismo se justificaba. "No estamos listos ahora para implementar la secuenciación del genoma a gran escala", dijo, "pero sería irresponsable no estudiar el problema", utilizando el tiempo antes de que la tecnología madure para discutir a fondo las cuestiones difíciles.

"Estamos haciendo los estudios piloto para que cuando el coste de la secuenciación genómica se reduce, podemos responder a la pregunta, '¿Deberíamos hacerlo?' ", Dijo.

"Va a haber un ajuste de alrededor de esta industria", dijo. "Tenemos que estar por delante de eso. Debemos obtener datos para ver si hay algún valor en la secuenciación de todos los recién nacidos ".